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EB distróca

La EB distróca (EBD) se produce por mutaciones en el gen COL7A, que codica el colágeno

de tipo VII, el principal componente de las brillas de anclaje de la membrana basal [35, 36].

En el gen COL7A1 pueden producirse innumerables tipos de mutaciones. En cada persona, las

mutaciones y las combinaciones alélicas en este gen son especícas de su familia. Si bien la co-

rrelación fenotipo-genotipo es variable, el tipo de mutaciones y la ubicación del sitio donde éstas

se producen en el gen COL7A1 permiten predecir la gravedad de las manifestaciones clínicas.

La EBD se clasica en dos subtipos principales, dependiendo del tipo de herencia. Esta

enfermedad se transmite, bien de forma autosómica dominante (EBDD), bien de forma au-

tosómica recesiva (EBDR) [8]. Este último subtipo se subdivide en dos tipos: uno grave, la

EBDR de Hallopeau-Siemens (EBDR-HS), y uno menos grave, la EBDR no Hallopeau-Sie-

mens (EBDR-nHS).

Desde un punto de vista clínico, la EBDD se caracteriza por la aparición recurrente de

ampollas, quistes miliares y cicatrices atrócas, en particular en las extremidades (Fig. 1.2-9),

Fig. 1.2-9. EB distróca domi-

nante con atroa y formación de

quistes miliares en a) los dedos y

b) el codo de una niña pequeña.

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